การตรวจคัดกรองทารกดาวน์ซินโดรมในสตรีตั้งครรภ์

    กลุ่มอาการดาวน์ หรือ Down Syndrome คือความผิดปกติที่เกิดจากจำนวนโครโมโซมหรือสารพันธุกรรม ในเซลล์ คู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง ปกติจะมี 2 แท่ง ทำให้โครโมโซมคู่ที่ 21 นี้ มีจำนวน 3 แท่ง ทำให้มีอีกชื่อคือ trisomy 21 ผู้เป็นโรคนี้จะมีหน้าตาที่มีลักษณะเฉพาะคล้ายกัน คือ ศรีษะแบน ตารีเล็กชี้ขึ้น จมูกแบน ริมฝีปากเล็กแต่ลิ้นใหญ่คับปาก คอสั้น รูปร่างเตี้ย และมีอวัยวะภายในพิการได้บ่อย คือ หัวใจพิการ หรือลำไส้อุดตันแต่กำเนิด และที่สำคัญคือมีสติปัญญาต่ำ หรือปัญญาอ่อน พัฒนาการช้า

   ภาวะนี้เป็นตั้งแต่กำเนิดตอนเป็นทารกในครรภ์ ดังนั้นสตรีตั้งครรภ์ทุกคนมีความเสี่ยงที่จะมีทารกเป็นดาวน์ซินโดรมได้ จะเสี่ยงมากขึ้นตามอายุที่มากขึ้น เช่น อายุ 25 ปี ความเสี่ยงประมาณ 1: 1100 อายุ 35 ปีความเสี่ยงประมาณ 1 : 250 หรือสตรีที่เคยมีบุตรเป็นดาวน์ซินโดรมมาก่อนความเสี่ยงประมาณ 1: 100 โดยทั่วไปเราถือว่า ถ้าอายุมากกว่า 35 ปีเป็นกลุ่มความเสี่ยงสูง  แต่จากสถิติจำนวนทารกดาวน์ส่วนใหญ่เกิดในสตรีตั้งครรภ์ที่อายุน้อยกว่า 35 ปี เพราะจำนวนสตรีกลุ่มนี้มีปริมาณมาก ดังนั้น หากเป็นไปได้สตรีตั้งครรภ์ทุกรายควรได้รับการตรวจคัดกรองทารกดาวน์

   การตรวจคัดกรองคือการตรวจเบื้องต้น ยังไม่ใช่การวินิจฉัยที่แน่นอน แต่มีข้อดีคือไม่เสี่ยงอันตรายต่อทารกในครรภ์ และตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์น้อย มีหลายวิธีที่นิยมดังนี้

1. การตรวจร่วมกัน ระหว่างการตรวจอัลตราซาวด์เพื่อวัดความหนาหนังคอทารก (NT) และการตรวจเลือดสตรีตั้งครรภ์ ชื่อภาษาอังกฤษว่า combined first trimester screening test ตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 11-13 สัปดาห์ มีความแม่นยำในการตรวจประมาณ 85-90 %
2. การตรวจ Quadruple  test คือการตรวจเลือดสตรีตั้งครรภ์ เพื่อตรวจโปรตีนหรือฮอร์โมนจากการตั้งครรภ์ จำนวน 4 ชนิด คือ AFP, free B hCG, UE3, inhibin A ตรวจได้ที่อายุครรภ์ 14-16 สัปดาห์ มีความแม่นยำประมาณ 80 %
3. การตรวจ NIPT (Non invasive prenatal test) คือการตรวจเลือดสตรีตั้งครรภ์เพื่อตรวจชิ้นส่วนพันธุกรรมของรก ที่ลอยอยู่ในกระแสเลือดแม่ นำไปตรวจพิเศษ ทางห้องปฏิบัติการแล้วเทียบเคียงเป็นจำนวนโครโมโซมทารกได้ เป็นเทคนิกการตรวจที่พัฒนาใหม่กว่าวิธีอื่น มีความแม่นยำสูงมาก ประมาณ 99 % และทราบเพศทารกได้  และยังสามารถตรวจภาวะ microdeletion ของ โครโมโซมได้ด้วย ตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 11-12 สัปดาห์

1. ผลลบ หมายความว่า ทารกในครรภ์มีความเสี่ยงต่ำที่จะเป็นดาวน์ซินโดรม ไม่ได้แปลว่าทารกปกติ 100 % เพราะไม่ใช่การวินิจฉัย คำแนะนำคือไม่จำเป็นต้องตรวจวิธีใดเพิ่มเติม เนื่องจากทารกมีโอกาสน้อยมากที่จะเป็นทารกดาวน์
2. ผลบวก หมายความว่า ทารกในครรภ์มีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นทารกดาวน์ แต่ไม่ได้หมายความว่าทารกเป็นดาวน์ 100% โดยทั่วไปถือว่าความเสี่ยงตั้งแต่ 1: 250 ขึ้นไป คือเทียบเท่าสตรีอายุ 35 ปี ถือเป็นผลบวก คำแนะนำคือควรตรวจเพิ่มเติม เพื่อการวินิจฉัยทารกในครรภ์ ซึ่งก็คือการเจาะน้ำคร่ำ ที่อายุครรภ์ประมาณ 17-18 สัปดาห์

   โรคกลุ่มอาการดาวน์นี้เกิดจากจำนวนโครโมโซม ที่ผิดปกติ ในปัจจุบัน ยังไม่มีวิธีการเปลี่ยนแปลงโดรโมโซมภายในตัวมนุษย์ได้ ดังนั้นโรคนี้จึงไม่สามารถรักษาให้หายปกติได้  การเลี้ยงดู กระตุ้นพัฒนาการ อย่างเหมาะสม จะทำให้ปัญหาเรื่องพัฒนาการช้าดีขึ้นได้ในระดับหนึ่ง ดังนั้นสตรีตั้งครรภ์ก่อนที่จะเข้ารับการตรวจคัดกรอง หรือการตรวจวินิจฉัยภาวะทารกดาวน์ ควรที่จะได้รับคำแนะนำ ปรึกษากับสูตินรีแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ ตลอดจนซักถามข้อสงสัยจนเกิดความเข้าใจ ทั้งตัวสตรีตั้งครรภ์เอง และสามี เพื่อร่วมกันตัดสินใจก่อนเข้ารับการตรวจที่เหมาะสมกับคู่สมรส ที่มีรายละเอียที่แตกต่างกันไป ในแต่ละครอบครัว